Qui va descobrir la síndrome de supressió 2q37?

Taula de continguts:

Qui va descobrir la síndrome de supressió 2q37?
Qui va descobrir la síndrome de supressió 2q37?

Vídeo: Qui va descobrir la síndrome de supressió 2q37?

Vídeo: Qui va descobrir la síndrome de supressió 2q37?
Vídeo: Проверьте эту удивительную историю выздоровления от синдрома хронической усталости 2024, Març
Anonim

El 2004 un genetista nord-americà, Dr Kari Casas va publicar els detalls de 66 persones amb una supressió 2q37 (Casas 2004). El 2007, el doctor Casas i la doctora Rena Falk de la Universitat de Califòrnia van publicar una revisió exhaustiva de la síndrome (Falk & Casas 2007).

Què passa si us f alta el cromosoma 2?

Com la majoria d' altres trastorns cromosòmics, tenir parts del cromosoma 2 que f alten augmenta el risc que un nen tingui retard en el desenvolupament, dificultats d'aprenentatge i anomalies en néixer. Tanmateix, els problemes varien i depenen molt del material genètic que f alti.

Què és el 17è cromosoma?

El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes en humans. Les persones normalment tenen dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 17 abasta més de 83 milions de parells de bases (el material de construcció de l'ADN) i representa entre el 2,5 i el 3% de l'ADN total de les cèl·lules. El cromosoma 17 conté el grup de gens Homeobox B.

Què provoca la supressió de cromosomes?

Les supressions cromosòmiques es produeixen espontàniament a una freqüència baixa o són induïdes pel tractament de cèl·lules germinals (de manera més eficient, oòcits madurs o en maduració a la femella, i cèl·lules espermatogèniques postmeiòtiques a la femella). mascle) amb agents trencadors de cromosomes, com ara radiació aguda o determinades substàncies químiques.

Quins són els trets del cromosoma 17?

El cromosoma humà 17 està implicat en una àmplia gamma de mal alties genètiques humanes. És la llar de gens implicats en el càncer de mama d'aparició precoç (BRCA1), la neurofibromatosi (NF1) i la resposta al dany de l'ADN (TP53 que codifica la proteïna p53).

Recomanat: