La displàsia diastròfica és un trastorn genètic hereditari que afecta el cartílag. La displàsia diastròfica pot afectar el desenvolupament de parts del cos com les mans, la cara, les orelles, els peus, els malucs, les cames i la columna vertebral. Les persones amb displàsia diastròfica són generalment més baixes que la mitjana.
En quin cromosoma es troba la displàsia diastròfica?
Un gen responsable de la displàsia diastròfica, conegut com a DTDST (per al gen "transportador de sulfat de displàsia diastròfica"), s'ha localitzat al braç llarg (q) del cromosoma 5 (5q32-q33.1).). Els cromosomes es troben al nucli de totes les cèl·lules del cos. Porten les característiques genètiques de cada individu.
Quan rara és la displàsia diastròfica?
Tot i que es desconeix la prevalença exacta de la displàsia diastròfica, els investigadors estimen que afecta aproximadament 1 de cada 500.000 nadons als Estats Units. Aquesta mal altia és més freqüent a Finlàndia, on afecta aproximadament 1 de cada 33.000 nadons.
Què causa la displàsia diastròfica?
Causes. La displàsia diastròfica és causada per un trastorn autosòmic recessiu del gen anomenat DTDST, el que significa que tots dos pares han de portar aquest gen anormal per tenir un fill amb displàsia diastròfica..
Hi ha cura per a la displàsia diastròfica?
No hi ha cura per a la displàsia diastròfica, però els símptomes solen ser només físics. La majoria de les persones amb displàsia diastròfica tenen una intel·ligència mitjana i una esperança de vida normal i poden esperar tenir una vida productiva.
Dysplasia: Mikaela's Little Project
