La hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica (NCCAH) es considera una mal altia hereditària monogènica comuna, amb un rang d'incidència des de 1:500 a 1:100 naixements a tot el món.
Què tan comú és CAH no clàssic?
La hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica (NCAH) per deficiència de P450c21 (21-hidroxilasa) és un trastorn autosòmic recessiu comú a causa de mutacions en el gen CYP21A2. Aquest trastorn va ser descrit per primera vegada l'any 1957 per Decourt et al. [1]. Les prevalències informades en dones amb excés d'andrògens oscil·len entre el 0,6% i el 9% (taula 1).
Com és de comú ser portador de la hiperplàsia suprarenal congènita?
La incidència de la CAH clàssica s'informa d'1:15.000 nascuts vius. En conseqüència, la freqüència de la portadora és ~1:60 (4–9).
Quina és la causa més freqüent d'hiperplàsia suprarenal congènita?
La causa més freqüent de CAH és la manca de l'enzim conegut com a 21-hidroxilasa. La CAH de vegades es pot anomenar deficiència de 21-hidroxilasa. Hi ha altres deficiències enzimàtiques molt més rares que també causen CAH.
Com és de comú NCCAH?
NCCAH té una incidència de 1:1000–1:2000 naixements (prevalència del 0,1–0,2%) a la població blanca; s'observa una prevalença encara més elevada en determinats grups ètnics com els jueus asquenazis (1-2%). Fins a dos terços de les persones amb NCCAH són heterozigots compostos i porten una mutació greu i lleu en diferents al·lels.