Com és de freqüent la hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica?

Taula de continguts:

Com és de freqüent la hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica?
Com és de freqüent la hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica?
Anonim

La hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica (NCCAH) es considera una mal altia hereditària monogènica comuna, amb un rang d'incidència des de 1:500 a 1:100 naixements a tot el món.

Què tan comú és CAH no clàssic?

La hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica (NCAH) per deficiència de P450c21 (21-hidroxilasa) és un trastorn autosòmic recessiu comú a causa de mutacions en el gen CYP21A2. Aquest trastorn va ser descrit per primera vegada l'any 1957 per Decourt et al. [1]. Les prevalències informades en dones amb excés d'andrògens oscil·len entre el 0,6% i el 9% (taula 1).

Com és de comú ser portador de la hiperplàsia suprarenal congènita?

La incidència de la CAH clàssica s'informa d'1:15.000 nascuts vius. En conseqüència, la freqüència de la portadora és ~1:60 (4–9).

Quina és la causa més freqüent d'hiperplàsia suprarenal congènita?

La causa més freqüent de CAH és la manca de l'enzim conegut com a 21-hidroxilasa. La CAH de vegades es pot anomenar deficiència de 21-hidroxilasa. Hi ha altres deficiències enzimàtiques molt més rares que també causen CAH.

Com és de comú NCCAH?

NCCAH té una incidència de 1:1000–1:2000 naixements (prevalència del 0,1–0,2%) a la població blanca; s'observa una prevalença encara més elevada en determinats grups ètnics com els jueus asquenazis (1-2%). Fins a dos terços de les persones amb NCCAH són heterozigots compostos i porten una mutació greu i lleu en diferents al·lels.

Recomanat: